Door een vreemde genetische mutatie voelt dit gezin geen pijn

Brandwonden, gebroken botten en andere pijnlijke verwondingen, de Italiaanse familie Marsili voelt er helemaal niets van. Ze hebben een extreem zeldzame DNA-mutatie die hen nagenoeg gevoelloos maakt voor pijn.

Wetenschappers hebben nu uitgezocht om welk gen het gaat in de hoop effectievere pijnstillers te kunnen ontwikkelen. “De oma kwam uit een lift en brak haar enkel,” vertelt dr. James Cox, geneticus bij het University College London. “Ze ging naar de dokter, die röntgenfoto’s maakte en zei ‘je hebt je enkel al vaker gebroken’.”

Het onderzoeksteam stelde vast dat de zes leden van de familie die de aandoening hebben, wel de zenuwen hebben waarmee ze pijn zouden moeten voelen. Dat duidt erop dat de aandoening genetisch is. “We zijn jaren bezig geweest om het gen te identificeren dat dit veroorzaakt,” aldus Cox. Het bleek uiteindelijk te gaan om een mutatie in gen ZFHX2.

Toen de onderzoekers dat gen verwijderde bij muizen werden de dieren gevoelloos voor pijn net als de Marsili’s. “Deze specifieke afwijking komt mogelijk maar bij één familie voor,” denkt Cox. Maar toch heeft het doorgronden van de aandoening bredere implicaties. “Doordat we nu weten welk gen verantwoordelijk is, hebben we een hele nieuwe richting gevonden om medicijnen te vinden die pijn verhelpen,” aldus onderzoeker professor Anna Maria Aloisi van de Universiteit van Siena.

Bron(nen):   The Independent