Als je een weinig voorkomende ziekte hebt, ben je de pineut

Mensen die een zeldzame ziekte hebben, krijgen in de helft van de gevallen in eerste instantie een verkeerde diagnose. Dat blijkt uit een enquête van de 'National Alliance for Rare Disease UK'. Bijna 20% van de patiënten wachtte langer dan 5 jaar voordat ze een adequate diagnose kregen en meer dan 10% deed er meer dan 10 jaar over om uitsluitsel te krijgen. Slechts 26% van de 600 mensen die bevraagd werden, wisten 3 maanden na de eerste klachten wat de diagnose was.

Binnen Europa wordt een ziekte als zeldzaam aangemerkt als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Volgens het Fonds voor Zeldzame Ziekten lijden ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland aan een zeldzame ziekte. Ongeveer driekwart daarvan is een kind. Het gaat dus niet alleen om ziekten waar echt nog niemand van gehoord heeft, maar ook om meer bekende ziekten, zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Duchenne, het syndroom van Rett, ... Vaak gaat het om ernstige, chronische ziektes die levensbedreigend zijn of een handicap veroorzaken met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie. Ook zijn het ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt.

Uitgaande van 1 miljoen Nederlandse patiënten, waaronder 750.000 kinderen, krijgen 500.000 mensen eerst een verkeerde diagnose en moeten 200.000 mensen minstens vijf jaar wachten voor ze weten wat er wél aan de hand is. Meer dan 100.000 daarvan moeten zelfs 10 jaar wachten. Ondertussen lijden zowel de patiënt als zijn familie, niet alleen aan de ziekte, de pijn en andere nare gevolgen ervan, maar ook onder de onzekerheid over de diagnose en wat zij kunnen verwachten voor de toekomst van hun kind of naaste.

Bron(nen): The Guardian Zeldzame Ziekten Fonds