Wetenschappers ontdekken ‘nieuw’ bloedtype: slechts een handjevol mensen heeft het

Even een korte opfrisser: je bloedgroep wordt bepaald door bepaalde eiwitten op je rode bloedcellen. Heb je het A-eiwit? Dan heb je bloedgroep A. Het B-eiwit? Bloedgroep B. Beide? AB. Geen van beide? Bloedgroep O. Simpel, zou je denken.

Maar de werkelijkheid is een stuk ingewikkelder. Er bestaan namelijk zeldzame tussenvarianten. Eén daarvan heet B(A). Mensen met dit bloedtype hebben voornamelijk het B-eiwit op hun bloedcellen, maar ook een héél klein beetje A-eiwit. Zo weinig dat het vaak over het hoofd wordt gezien.

De onderzoekers ontdekten een nieuwe variant van B(A) door de gegevens van ruim een half miljoen bloedmonsters van patiënten en donors te bekijken. Daarbij vonden ze drie mensen met het B(A) bloedtype: één patiënt en twee bloeddonoren. Toen ze het DNA van deze personen onderzochten, ontdekten ze iets bijzonders. De genetische code die verantwoordelijk is voor deze variant van was nog nooit eerder beschreven in de wetenschap.

Het gaat om een specifieke combinatie van vier mutaties in het gen dat bepaalt welke eiwitten op je bloedcellen komen. Deze unieke combinatie bleek erfelijk: familieleden van de gevonden personen droegen dezelfde genetische variant.

Voor de meeste mensen maakt het niet uit of ze dit bloedtype hebben. Maar bij bloedtransfusies en orgaantransplantaties is het cruciaal om precies te weten welke bloedgroep iemand heeft. Een mismatch kan namelijk levensgevaarlijke reacties veroorzaken. Zeldzame varianten zoals B(A) kunnen voor verwarring zorgen bij standaardtesten, waardoor extra onderzoek nodig is.

Bron: Transfusion and Apheresis Science