Grootste genetische studie ooit naar ME/CVS toont aan: het zit niet ‘tussen de oren’

Jarenlang werd het chronisch vermoeidheidssyndroom (ME/CVS) door veel artsen afgedaan als een psychisch probleem. Maar een nieuwe, grootschalige genetische analyse laat zien dat de ziekte wel degelijk een biologische basis heeft.

Het Britse onderzoek DecodeME is de grootste studie ooit naar de genetica van ME/CVS. Meer dan 16.000 patiënten, vooral vrouwen van Europese afkomst, leverden DNA in. De diagnosecriteria waren streng: deelnemers moesten naast een officiële diagnose ook last hebben van ernstige vermoeidheid na inspanning, die kan optreden na sporten, maar ook na concentreren of sociaal contact.

De onderzoekers vonden meer dan een dozijn genetische varianten die vaker voorkomen bij mensen met ME/CVS. Acht daarvan werden bevestigd in een tweede dataset met 13.000 patiënten. Een van die varianten overlapt met een eerder gevonden genetisch signaal voor chronische pijn, een veelvoorkomend symptoom bij ME/CVS.

Drie andere genetische signalen zijn betrokken bij de eerste afweerreactie tegen virale of bacteriële infecties. Dat kan verklaren waarom veel patiënten melden dat hun klachten begonnen na een infectie en waarom de aantallen sinds de coronapandemie zijn gestegen.

Veel van de gevonden genen zijn actief in hersenweefsel en hebben een rol bij pijn of het immuunsysteem. Mogelijk zouden medicijnen die zich op de bijbehorende eiwitten richten, bescherming kunnen bieden tegen de gevolgen van infecties en zo het risico op ME/CVS verlagen.

Toch zijn de resultaten geen definitief antwoord. Een derde dataset met 14.000 patiënten liet de genetische verbanden niet zien, waarschijnlijk door verschillen in de manier waarop de diagnose werd gesteld. Ook benadrukken experts dat het vinden van genetische varianten niet meteen betekent dat er een behandeling voorhanden is, zoals te zien bij aandoeningen als depressie, waar genetisch onderzoek nog geen doorbraak in therapieën opleverde.

Toch noemt genetica-expert Alena Pance van de University of Hertfordshire het onderzoek “een grote stap voorwaarts” in het begrijpen van de ziekte. Neuropsychiater Alan Carson van de University of Edinburgh, die niet betrokken was bij het onderzoek, benadrukt dat het “met afstand de grootste studie” naar ME/CVS-genetica is.

Het DecodeME-team, met meer dan vijftig onderzoekers, hoopt dat de bevindingen helpen het stigma rond ME/CVS te verminderen. “Dit onderzoek plaatst ME/CVS op een stevig biologisch fundament,” aldus de onderzoekers.

Bron: Science Alert