Medische primeur: zieke baby KJ krijgt als eerste persoonlijke genbewerking met CRISPR-techniek

In de Verenigde Staten heeft een negen maanden oude baby geschiedenis geschreven: hij is de eerste mens ooit die behandeld is met een volledig gepersonaliseerde genbewerking. De baanbrekende ingreep biedt hoop voor talloze mensen met zeldzame genetische aandoeningen.

De kleine pionier heet KJ Muldoon. Met zijn mollige wangen en helderblauwe ogen oogt hij als een gewone baby, maar kort na zijn geboorte kreeg hij een schokkende diagnose: CPS1-deficiëntie. Deze zeldzame genetische aandoening zorgt ervoor dat zijn lever bepaalde giftige stoffen niet kan afbreken. Zonder ingrijpen leidt dit vaak tot ernstige schade of zelfs de dood.

“Als je op Google zoekt naar CPS1-deficiëntie, zie je vooral termen als ‘dodelijk’ of ‘levertransplantatie’,” zegt moeder Nicole Muldoon in een video van het Children's Hospital of Philadelphia. Daar werd KJ behandeld.

Artsen stelden een revolutionaire behandeling voor: een genetische correctie met behulp van de zogeheten CRISPR-Cas9-techniek. Deze methode werkt als een moleculaire schaar die stukjes fout DNA wegsnijdt en corrigeert. In dit geval werd de therapie volledig afgestemd op KJ’s unieke genetische fout.

“Het was een onmogelijke keuze”, vertelt vader Kyle Muldoon. “Onze baby was ziek. We moesten kiezen tussen een levertransplantatie of een medicijn dat nog nooit aan iemand is gegeven.” Ze kozen voor de sprong in het diepe.

De op maat gemaakte infusie werd direct naar KJ’s lever gebracht, waar het de fout in zijn DNA moest corrigeren. De behandeling, die inmiddels is beschreven in het toonaangevende New England Journal of Medicine, lijkt succesvol: KJ verdraagt nu eiwitrijker voedsel en heeft minder medicijnen nodig.

Hoewel de artsen benadrukken dat KJ langdurig gemonitord moet worden, zijn de vooruitzichten goed. “We hopen dat hij uiteindelijk weinig tot geen medicijnen meer nodig heeft”, zegt kinderarts en geneticus Rebecca Ahrens-Nicklas.

Maar het grootste nieuws: deze aanpak kan ook worden toegepast op de genetische foutjes van andere patiënten. “We hopen dat hij de eerste van velen is”, zegt Ahrens-Nicklas.

De gepersonaliseerde geneeskunde – ooit sciencefiction – lijkt hiermee een reële toekomst te krijgen. Wat begon met een zieke baby, zou weleens het begin kunnen zijn van een medisch tijdperk waarin vele zeldzame ziektes genezen kunnen worden.

Bron: Science Alert